馬凡氏綜合征是一種先天遺傳性疾病，由先天性中胚層營養(yǎng)不良影響腦垂體功能而導(dǎo)致的發(fā)育異常。

　　主要為不規(guī)則的常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼部疾患、心血管和骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常為特征。其骨骼異常表現(xiàn)為身材瘦長，長頭和長瘦臉，手足四肢骨骼細(xì)長，手足指趾間蹼，脊柱彎曲，雞胸，關(guān)節(jié)韌帶松弛，肌肉發(fā)育不良。

　　心血管異常表現(xiàn)為心臟卵圓孔不閉合，房間隔缺損，主動脈瘤和主動脈狹窄等癥。一般男性多于女性。

　　值得注意的是：馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，主要侵犯主動脈、主動脈瓣和二尖瓣，常合并主動脈瘤，為致死的主要原因。

　　馬凡氏綜合征在眼科的表現(xiàn)

　　馬凡氏綜合征在眼科的異常表現(xiàn)主要為晶體脫位，可發(fā)生于出生時或出生后，晶體脫位往往兩眼對稱，脫位可以是穩(wěn)定的，也可以是進(jìn)行性的，初期晶體可保持透明，逐漸發(fā)生混濁。

　　在正常情況下，晶體由晶體懸韌帶懸掛于睫狀體上，其軸與視軸幾乎一致。由于先天性、外傷或病變等原因使晶體懸韌帶缺損或破裂，可引起懸掛力減弱，導(dǎo)致晶體異位或半脫位;如果懸韌帶發(fā)生完全斷裂，可產(chǎn)生晶體完全脫位。

　　如晶體脫入前房，接觸角膜內(nèi)皮可引起角膜局限性水腫;如晶體嵌入瞳孔區(qū)，引起瞳孔阻滯可繼發(fā)青光眼;也可脫入玻璃體引起晶體過敏性眼內(nèi)炎等。此外，眼部還可有先天性前房角異常，脈絡(luò)膜和黃斑缺損、眼球震顫、斜視、弱視等并發(fā)癥。

　　除了馬凡氏綜合征以外，其他一些先天性疾病譬如同型胱胺酸尿癥、Marchesani綜合征、高賴氨酸血癥、亞硫酸鹽氫化酶缺乏癥、EhlersDanlos綜合征等都可以表現(xiàn)晶體脫位。

　　晶體脫位的治療

　　非手術(shù)治療

　　晶體脫位造成視力下降的原因是多方面的，如屈光間質(zhì)混濁、繼發(fā)性青光眼、先天性眼底異常等，因此非手術(shù)治療只能是對癥治療。對于沒有并發(fā)癥的晶體不全脫位，如果晶體透明，大部分在瞳孔區(qū)，無并發(fā)癥狀，可不考慮手術(shù)，治療的辦法是用眼鏡或接觸鏡矯正部分屈光不正，患者的屈光狀態(tài)會有兩種情況，必須讓有經(jīng)驗(yàn)的眼科醫(yī)師和驗(yàn)光師才能找出患者的屈光度，選擇合適的度數(shù)，恢復(fù)適當(dāng)?shù)囊暳Α?/p>

　　由于有晶體區(qū)的散光多數(shù)是不規(guī)則的，往往難以矯正，而無晶體區(qū)的光學(xué)矯正常有時可獲得較好的效果。如果無晶體區(qū)較小，同時前房較深，可用弱的散瞳劑將瞳孔持續(xù)散大，或進(jìn)行激光虹膜切開，增加無晶體區(qū)，利于無晶體區(qū)的屈光矯正。

　　手術(shù)治療

　　晶體脫位的治療是困難的。由于并發(fā)癥的多樣性，因此晶體摘除術(shù)后并不一定能改善視力。因?yàn)檎撐坏木w比一般白內(nèi)障摘除風(fēng)險大，盲目手術(shù)可能導(dǎo)致視力的損害甚至視力的完全喪失。因此應(yīng)慎重決定手術(shù)治療。

　　一般認(rèn)為手術(shù)摘除晶體的適應(yīng)癥為：晶體脫位嚴(yán)重?fù)p害視力，尤其是伴有白內(nèi)障者;晶體脫入前房，引起角膜病變;晶體溶解繼發(fā)青光眼;晶體過敏繼發(fā)葡萄膜炎;瞳孔阻滯性繼發(fā)青光眼;晶體混濁妨礙進(jìn)行視網(wǎng)膜脫離的檢查和手術(shù)。

　　脫位晶體為過熟期或成熟期白內(nèi)障，以上情況應(yīng)立即考慮手術(shù)。如果引起的屈光不正通過戴鏡完全不能矯正，也可考慮手術(shù)治療。